一、三个STR位点在哈萨克族中的遗传多态性(英文)（论文文献综述）
张星茹,贺永锋,靳小业,兰琼,崔伟,朱波峰[1]（2021）在《中国柯尔克孜族35个InDel位点的遗传多态性分析和群体遗传学研究》文中研究说明目的为了评估35个InDel位点在中国柯尔克孜族中的法医学应用价值、探讨柯尔克孜族的遗传背景。方法本文使用自主研发的35-InDel体系对214名柯尔克孜族无血缘关系的健康个体进行InDel分型检测,计算35个InDel位点在柯尔克孜族中的等位基因频率和法医学参数,并采用DA、FST、主成分分析、系统发育分析、STRUCTURE分析等方法研究了柯尔克孜族与其他参考群体的遗传关系。结果 35个InDel位点在柯尔克孜族中的平均He、PIC和DP分别为0.471 9、0.358 5和0.605 3,累积个体识别率和累积非父排除概率值分别为0.999 999 999 999 994和0.998 2。结论研究结果表明,这35个InDel位点在中国柯尔克孜族中表现出较高的遗传多态性,可用于柯尔克孜族人群的法医学个体识别应用研究。此外,群体遗传学结果表明在比较的群体中柯尔克孜族与哈萨克族具有更近的群体遗传关系。
罗丽[2]（2021）在《贵州苗族、仡佬族和布依族人群Y染色体遗传多态性及族源推断应用价值探讨》文中认为目的:（1）获得贵州苗族、仡佬族和布依族人群较为精细的父系群体遗传结构,丰富中国人群Y染色体遗传标记基础数据;（2）分析Y-STR单倍型和Y-SNP单倍群的关联性,探讨通过Y-STR单倍型推断所属Y-SNP单倍群的可行性;（3）通过与国内外群体进行遗传关系分析,探讨三个民族起源和演化历史过程;为Y染色体遗传标记在法医学精细化族源推断的研究和应用提供基础。方法:（1）采集贵州苗族、仡佬族和布依族健康无关男性样本各100例,采用QIAamp?DNA Blood Mini试剂盒提取基因组DNA;（2）采用本课题组前期设计的183个Y-SNPs检测体系,通过MALID-TOF-MS获得三个民族细致的Y-SNP单倍群分型数据;使用Goldeneye TMDNA身份鉴定系统Y Plus复合扩增体系,经毛细管电泳检测获得高分辨率的41个Y-STR单倍型分型数据;（3）统计三个民族人群Y-SNP单倍群的分布,以及Y-STR等位基因和单倍型的频率分布,计算法医学参数,揭示群体遗传结构特征;（4）通过直接计数法分析Y-SNP单倍群与Y-STR基因座等位基因变异的关联特征;（5）采用Network 10.1.0.0、YHRD在线“AMOVA&MDS”工具、Omicshare、Mega 7.0和SPSS 25.0获得群体潜在的祖先信息及可能的生物地理祖先起源和迁徙特征。结果:（1）183个Y-SNPs共检出50种不同的Y-SNP单倍群,其中检出5种不同的主干单倍群（CT、C、K2、O和Q）,O单倍群是贵州苗族、仡佬族和布依族人群主要的单倍群,C-M130和O1-M1354是三个民族共有的优势单倍群,CT单倍群在布依族群体中高频出现,余单倍群相差不大;三个民族群体中O2单倍群频率均高于O1单倍群,苗族和布依族以O2a2a单倍群为主,仡佬族以O2a1c和O2a2b单倍群为主,O2a2a1a2a1a2-N5和O2a2a1a2a1-CTS6489是苗族和布依族优势单倍群,O1a1a-M307.1是苗族和仡佬族优势单倍群,O2a1c1a1a1a1e1-Y15976只在仡佬族分布,O2a2b1a1a6b1-SK1730只在布依族分布;（2）41个Y-STRs在苗族、仡佬族和布依族分别检出100、98和92种单倍型,DYS449*33、DYS481*22、DYS570*20、DYS627*21、DYS635*23、DYS385a/b*（13,21;13,22）和DYS527a/b*（20,23）在苗族频率较高;DYS449*30、DYS481*24、DYS570*18、DYS627*22、DYS635*21、DYS385a/b*（12,17）和DYS527a/b*（21,22）在仡佬族频率较高;DYS449*26、DYS481*25、DYS570*17、DYS627*21、DYS635*23、DYS385a/b*（15,15）和DYS527a/b*（21,22）在布依族频率较高;（3）贵州苗族、仡佬族和布依族人群共有的两个优势单倍群中,DYS390、DYS448、DYS481、DYS593、DYS643、DYF387S1、DYS385a/b和DYS527a/b等位基因分布具有明显差异;三个民族人群共观察到25种不同的等位基因变异,DYS518基因座上的“.2”等位基因全部属于Q-M242单倍群,DYF387S1基因座上的拷贝数变异和微变异与多个单倍群有关;（4）国内外群体遗传关系分析显示贵州苗族、仡佬族和布依族人群与其他生活在贵州及周边地区群体的遗传关系较近,且同一语系群体之间遗传关系较近;除贵州群体外,贵州苗族与壮侗语族、山东汉族、宁夏回族和四川羌族的遗传关系也较近,贵州仡佬族与汉族群体和亚洲裔美国人的遗传关系较近,贵州布依族与壮侗语族群体的遗传关系较近。结论:本课题初步获得了贵州苗族、仡佬族和布依族人群较为精细的父系遗传特征及其遗传差异,苗族和布依族在父系起源和演化有明显的相关性,与仡佬族的父系遗传结构存在较大差异;高频分布的Y-SNP单倍群与特定的Y-STR等位基因相关联,有望通过Y-STR单倍型预测Y-SNP单倍群获得群体祖先信息;群体遗传关系分析表明国内外群体表现显着的地理（大洲）-语言聚类特征,贵州苗族极有可能从我国西北地区进入贵州省,贵州仡佬族与大部分汉族群体发生基因交流,贵州布依族起源于中国南方,与壮族群体基因交流频繁。
刘艳芳[3]（2021）在《基于MPS研发multi-allelic SNP体系、CE构建diallelic DIP和mini STR的六色荧光分型体系及DIP解晰藏族的群体遗传结构》文中研究表明背景与目的:在法医学实践中,主要基于PCR产物大小或序列进行DNA分析,各类陈旧、降解等疑难生物检材的分析检测难度大,使用短串联重复序列（Short Tandem Repeat,STR）进行的常规法医分析通常会导致DNA分型失败,为案件侦破带来困难和挑战。Mini STR是降解检材检测的常用补充遗传标记,但同一反应体系中所能容纳mini STR基因座数量是有限的,导致体系所有基因座累积鉴别效能较低。单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）和缺失或者插入多态性（DeletionorInsertion Polymorphism,DIP）突变率低、扩增片段短,是降解检材分型的理想补充分子遗传标记。多等位基因SNP（Multiple allelic SNP,multi-allelic SNP）具有三个或者三个以上的等位基因,纳入更少的multi-allelic SNP位点便可以获得比二等位基因SNP（diallelic SNP）更高效的鉴别效能;还可以通过检测第三或第四个等位基因的存在给出更清晰的信号来指示是否存在混合物。DIP和mini STR基因座属于长度多态性,可采用法医实验室常用的毛细管电泳平台进行分型,操作方法简单且分型成本低。为提高法医降解检材的分型检测成功率,增加其法医身份鉴识的累积鉴别效能,本研究旨在基于两个不同的平台构建两组复合扩增同步分型检测体系,为法医降解检材的分型检测提供有效的新工具。研究各民族的遗传结构有助于解析民族遗传背景,追溯民族起源。藏族人们世代生活在平均海拔4500米以上的青藏高原,对高原环境有很好的适应能力。由于相对封闭的地理环境,藏族人保存了具有代表性的生理特征和遗传信息,成为人类遗传学的重要研究群体。本研究旨在应用91个diallelic DIP位点解晰我国藏族的群体遗传背景和遗传结构,为法医人类学和群体遗传学研究提供有价值的见解。方法与内容:（1）基于公共SNP数据库和特定的甄选标准,选择了 27个multi-allelic SNP 位点,在大规模平行测序（Massively parallel sequencing,MPS）平台上进行测序分型,在中国的两个少数民族中:蒙古族（CMX:Chinese Mongolian in Xinjiang,China）和哈萨克族（CKX:Chinese Kazak in Xinjiang,China）中评估了该multi-allelic SNP检测体系的测序性能,同时调查这些multi-allelic SNP位点的遗传多态性和法医应用效能。（2）基于毛细管电泳平台,开发了一组包括常染色体上59个DIP位点、2个mini STR基因座,Y染色体上2个DIP位点,及1个性别鉴别基因（Amelogenin）的六色荧光标记复合扩增同步分型检测体系,随后,根据DNA分析方法科学工作小组制定的验证指南进行新体系的验证评估,并在中国湖南汉族（CHH:Han Chinese in Hunan,China）、青海藏族（CTQ:Tibetan in Qinghai,China）及西藏藏族（CTT:Tibetan in Tibet,China）中进行遗传多态性及法医学应用效能调查。（3）基于91个diallelic DIP位点数据,应用STRAF v1.0.5、Arlequin v3.5、DISPAN 程序、Genepop v4.7、TBtools、Phylip v3.695、MEGA v7.0、Origin 2021、STRUCTURE v 2.3.4、Rv3.5.3、CLUMPP v1.1.2、Distruct v1.1、Infocalc v1.1、Snipper v2.5等生物信息学分析软件研究了我国两个藏族的群体遗传结构并分析了其与另外26个参考群体的遗传关系。结果与结论:（1）基于MPS平台构建的multi-allelic SNP检测体系测序性能好,所包含位点在CMX和CKX民族中均表现为三个或者四个等位基因变异,遗传多态性高,个体识别力强,可以很好地应用于法医学个人识别和亲缘关系鉴定。（2）基于毛细管电泳平台构建的包含61个DIP位点、2个mini STR基因座及1个性别鉴定基因的六色荧光分型体系,体系稳定性好、灵敏度高、特异强,能对法医降解等疑难检材进行高效的复合扩增分析;体系中纳入mini STR基因座,能更容易提示混合样本的存在;体系中纳入Y-DIP位点,能够对性别进行更准确的鉴定;体系中包括的59个常染色体DIP位点在CHH、CTQ及CTT群体中遗传多态性高、个体识别力强;该体系将是东亚人群法医学个人识别和亲缘关系鉴定应用中的有效新工具,且容易在基层法医DNA实验室推广应用。（3）基于91个DIP位点进行的群体遗传学研究表明,CTQ和CTT群体与东亚地区群体之间的遗传结构最相似,在STRUCTURE结构分析的最佳K值等于3时,CTQ和CTT群体中的东亚祖先信息成分比例分别是0.8932和0.9107。（4）法医祖先信息含量评估表明,本研究中涉及的一些种群特异性强的multi-allelic SNP和DIP位点,可考虑作为推测个体生物地理起源的祖先信息标记,用于之后的法医人类学特征和法医族源推断体系研究。
潘习勇,刘长晖,杜蔚安,陈玲,韩晓龙,杨幸怡,李越,刘超[4]（2020）在《47个常染色体InDel位点在中国5个民族中的遗传多态性及法医学应用》文中进行了进一步梳理目的调查AGCU In Del 50试剂盒中纳入的47个常染色体插入/缺失（insertion/deletion,In Del）多态性遗传标记在中国广东汉族、广西壮族、广西瑶族、广西京族和广西仫佬族中的群体遗传学数据,并评估其在法医学DNA鉴定中的应用。方法采用AGCU In Del 50试剂盒对上述5个民族共768名无关个体的血样进行复合扩增,通过3500x L基因分析仪进行基因分型,统计群体遗传学参数,并进行多态性分析。结果在这5个民族中,47个常染色体In Del位点相互间均不存在连锁不平衡。在广东汉族和广西壮族中,47个常染色体In Del位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;而在广西瑶族、广西京族、广西仫佬族中,除rs139934789位点外其余46个位点均符合Hardy-Weinberg平衡。群体间遗传差异分析结果显示1.12%的遗传变异是由民族差异造成。47个常染色体In Del位点在这5个民族中的累积个体识别率均高于0.999 999 999 999 999,累积非父排除率均小于0.999 9。2个Y-In Del位点在所有男性个体中均被检出,在女性个体中均未被检出。结论除rs139934789位点外,其余46个In Del位点在这5个中国民族群体中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充。
李雁达[5]（2020）在《延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究》文中认为目的:通过对延边地区朝鲜族群体常染色体20个STR基因座的遗传多态性调查及统计学分析,调查其等位基因和基因型分布频率以及相关群体遗传学参数,观察20个STR基因座在朝鲜族群体中法医学鉴定适用性。并且通过与国内外其他群体的比对,确定朝鲜族群体的民族遗传特性,为中国朝鲜族群体遗传数据库的建立提供基础数据。方法:收集200名延边地区朝鲜族无关个体的口腔拭子,采用Chelex-100法提取样本DNA。按照PowerPlex21 System试剂盒的使用说明,对获取的DNA样本进行复合扩增,扩增产物用ABI PRISM 3100自动遗传分析仪进行毛细管电泳检测,用GeneMapper ID 3.2基因分析软件和WEN ILS 500 内标进行数据处理和分型。用Modified-Powerstates标准版对20个STR基因座的分型结果进行等位基因和基因型频率、杂合度、个人识别力、基因多样性及非父排除率等法医遗传学参数的统计和Hardy-Weinberg平衡检验。同时,选用POPTREE2软件对朝鲜族与韩国人、日本人及国内汉族、苗族（2个地区）、土家族、哈萨克族、回族、蒙古族、仡佬族、哈尼族、傣族、壮族等13个群体进行遗传多态性对比分析,计算群体之间的遗传距离,并按照Neighbour-Joining（N-J）法设计的研究模式绘制系统进化树和UPGMA法聚类分析。结果:200名延边地区朝鲜族群体的遗传多态性调查结果,20个常染色体STR基因座中共检出220个等位基因,等位基因频率分布于0.003-0.515之间;共检出675种基因型,基因型的频率分布于0.005-0.320之间;多态信息总量（PIC）分布于0.600-0.910之间,杂合度（H）分布于0.640-0.950之间（平均杂合度为0.691）,个人识别力（DP）分布于0.809-0.984之间,累计个人识别力（TDP）大于0.999999999,非父排除率（PE）分布于0.342-0.898之间,累计非父排除率（CPE）大于 0.999999999。延边地区朝鲜族与其他13个民族群体遗传多态性对比结果,同民族韩国人群之间的遗传距离最近（0.006）,壮族之间的遗传距离最远（0.119）。系统发生树显示结果,延边朝鲜族、韩国人群及日本人归为一类,贵州和云南苗族归为一类,云南壮族、云南哈尼族及云南傣族归为一类,贵州仡佬族、湖南土家族及河南汉族归为一类,宁夏回族、内蒙古蒙古族及新疆哈萨克族归为一类,符合不同民族之间及不同地区之间群体分化规律。结论:PowerPlex21 System系统20个常染色体STR基因座等位基因及基因型频率分布较均匀,具有较高个人识别力和非父排除率,适合中国朝鲜族群体法医学的鉴定和遗传学研究。延边朝鲜族与其他群体之间均存在不同程度的差异性,本次研究结果,不仅为朝鲜族遗传数据库的建立提供基础数据,而且再次阐明了建立群体数据库的必要性。
高红艳[6]（2020）在《贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析》文中认为目的:（1）调查贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体19个X-STR基因座的遗传多态性,为相应群体法医学和群体遗传学的研究和应用提供基础数据。（2）评估19个X-STR组成的复合检测体系在贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体中的法医学应用价值。（3）从19个X-STR遗传标记的角度,探索贵州北部四个民族群体与中国不同地区、民族、语系群体间的遗传关系,为中国人群起源、迁徙过程中基因交流、融合等研究提供参考依据。方法:（1）采集贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体健康无关个体血液样本,共计1494份。（2）采用盐析法提取基因组DNA;使用AGCU X19复合扩增试剂盒扩增19个X-STR基因座（DXS8378,DXS7423,DXS10148,DXS10159,DXS10134,DXS7424,DXS10164,DXS10162,DXS7132,DXS10079,DXS6789,DXS101,DXS10103,DXS10101,HPRTB,DXS6809,DXS10075,DXS10074,DXS10135）;采用自动化遗传分析仪对扩增产物进行分型。（3）计算各基因座等位基因频率、Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡、杂合度、多态性信息含量、个人识别率和平均父权排除概率等法医学参数;将19个X-STR基因座按照7个连锁群计算单倍型频率、单倍型法医学参数,以及累计的个人识别率和累计的平均父权排除概率。（4）基于19个X-STR等位基因频率,采用综合的群体遗传分析方法,对贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族及25个其他地区民族群体进行遗传关系分析;结合历史学、民族学、语言学等特征,探讨群体起源、迁徙、融合的演化历史。结果:（1）贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体19个X-STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;男性个人识别率分布在0.54340.9166、0.52060.9183、0.48320.9171、0.52130.9206之间;女性个人识别率分布在0.70300.9871、0.68970.9875、0.65720.9872、0.67780.9882之间。二联体平均父权排除概率分别为0.86750.9860、0.87830.9863、0.82900.9756、0.85950.9810;三联体平均父权排除概率（Desmarais版）分别为0.92640.9964、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904。（2）19个X-STR基因座作为7个连锁群进行计算,四个民族群体的单倍型频率分布在0.00400.1331、0.00400.1338、0.00400.1765、0.00400.1391之间;单倍型多样性在0.92640.9929、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904之间;男性个人识别率分布在0.93060.9930、0.93620.9931、0.90870.9877、0.92620.9904之间;女性个人识别率分布在0.99100.9999、0.99250.9999、0.98500.9997、0.98990.9998。7个连锁群联合应用时,四个民族群体男性累计的个人识别率分别为1-2.9051×10-12、1-3.2856×10-12、1-1.8676×10-11、1-6.8879×10-12,女性累计的个人识别率分别为1-8.2079×10-22、1-9.8315×10-22、1-3.2112×10-20、1-4.6216×10-21;累计的二联体平均父权排除概率分别为1-3.1736×10-10、1-3.5442×10-10、1-2.3368×10-9、1-7.4986×10-10;累计三联体平均父权排除概率均大于1-2.5766×10-9。（3）群体分析综合结果显示,本研究的四个民族群体紧密聚集在一起,群体遗传距离最近,与汉语族以及壮-侗语族的不同聚类群体重叠分布,与藏族群体显着分离,遗传距离最远。结论:（1）19个X-STR基因座在贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体中多数为高度多态性遗传标记,获得的群体遗传学数据在法医学及人类群体遗传学的研究和应用中具有较高应用价值。（2）19个X-STR基因座所在的7个连锁群均为高度多态性的遗传标记,联合应用时具有高度的多态性和法医学系统效能,可满足X染色体遗传标记相关的一些特殊案件和复杂亲缘关系鉴定的需求。（3）29个中国群体遗传关系分析显示出较为明显的民族-语系以及地理聚类的特征。本研究四个民族群体均表现为典型的地理聚集特征,可能与其历史上长时期混居所致的基因融合有关。除藏族外,其他不同群体聚类关系既具有在语系-民族起源上内在联系的独特性,又呈现出随地域分布和人口迁移产生的多群体间相互影响广泛关联的特征。
王亚丽,宋振祥,顾捷,白慧茹,周圆圆,张佳怡,杨越,史唯一,陈丽琴[7]（2019）在《内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性》文中认为为了调查30个常染色体插入/缺失（insertion/deletion, InDel）位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体遗传学参数。经Bonferroni校正后, 30个InDel位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验（P>0.05/30）,各位点间处于连锁平衡状态（P>0.05/435）;个体识别率为0.309 6～0.658 4,多态信息含量为0.188 9～0.374 9;系统累积个体识别率为0.999 999 999 993,三联体累积非父排除率为0.996 257 187 748,二联体累积非父排除率为0.957 489 048 877。结果提示, Investigator DIPplex试剂盒包含的30个常染色体InDel位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中有较好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践应用的补充。
刘春凤[8]（2019）在《汉族和壮族人群19个X-STR基因座的遗传多态性及异常分型研究》文中认为研究背景以短串联重复序列（STR）为基础的分型技术是一种快速、灵敏、可靠的DNA分型方法,已经广泛应用于法医学实践。常染色体STR基因座和Y染色体STR基因座是较常应用的遗传标记。由于独特的遗传方式,X染色体短串联重复序列逐渐为法医科学家所关注。根据文献报道,在一些复杂鉴定中,X-STR基因座具有重要价值。不同民族之间,X-STR基因座遗传多态性存在差异。然而,在已经报道的50多个X-STR基因座中,大部分缺乏群体数据。因此,为将X染色体短串联重复序列更好地应用于法医学实践,需要建立特定群体的参考数据库。本课题通过采用新开发出来的AGCU X19 PCR扩增试剂盒调查了武汉汉族和广西壮族人群的遗传多态性,评估了19个X-STR基因座在这两个群体的法医学适用性。对19个X-STR基因座在不同群体间等位基因频率的分布进行比较。此外,也对群体调查时遇到的异常分型进行了深入研究。目的调查武汉汉族和广西壮族群体19个X-STR基因座的遗传多态性以及法医学参数,对其在法医学的应用价值进行评估,并研究了男性X-STR基因座的异常双等位基因型的特征和遗传基础。方法⑴群体调查:（1）随机收集了509例武汉汉族健康无关男性个体和266例广西壮族健康无关男性个体的口腔拭子或血痕样本。采用Chelex-100法提取基因组DNA,并通过AGCU X19试剂盒进行扩增,以及毛细管电泳进行DNA分型。（2）对样本的基因分型进行基因座配对连锁不平衡分析。（3）统计两个群体19个X-STR基因座的遗传多态性和法医学参数。（4）比较不同群体之间的等位基因频率分布。⑵异常分型:（1）我们对重提取的样本重新进行STR分型以及双向Sanger测序,以验证异常分型。（2）根据Amelogenin位点和异常位点（DXS10159、DXS10134和DXS10079）的相对峰高,以及异常位点与相邻位点相对于对照品9947A的峰高比值,推断其产生的遗传基础。（3）采用定量PCR技术对HS152样本（在DXS10159位点出现双峰）进行分析。结果⑴汉族和壮族人群19个X-STR基因座的等位基因数分别为224和188,其频率分别为0.00200.6095和0.00380.6023。汉族和壮族男性的累积识别概率分别为0.99999999999965和0.999999999999555。两个群体中,DXS10135的多态信息含量最高,DXS7423最低。经过Bonferroni’s校正后（p<0.005）,武汉汉族与壮族、彝族、关中汉族以及哈萨克族有显着差异的位点数量分别3、3、0、6。本研究获得的连锁单倍群的单倍型差异度均大于0.9。⑵通过对重新提取的样本再分析和Sanger测序,证实了这四个男性样本的确存在X-STR异常双等位基因型。推断结果表明,在DXS10159位点出现的两例异常分型是由局部重复导致,而在DXS10134位点和DXS10079位点的两例样本的单位点异常分型均是由体细胞突变导致。我们采用qPCR技术进一步分析了其中男性样本HS152（在DXS10159位点呈现出双峰）,结果显示,发现了一个<0.2 Mb的局部重复区域,其中有至少13.4kb的重复区域（包括DXS10159位点）发生在Xp11.21位置上。结论19个X-STR基因座在两群体中具有较高的遗传多态性和信息丰富的连锁单倍群,在法医实践中具有一定的应用价值。群体间比较的结果表明,不同民族之间等位基因频率分布存在差异。对人类男性X-STR双等位基因型的详细报道,为分析异常STR分型提供了一个范例,对数据库进行了有效补充。
王秀蓉[9]（2019）在《基于SSR标记评估青海省家牦牛和藏绵羊遗传多样性及近交程度》文中认为家牦牛（Poephagus grunniens）和藏绵羊（Ovis aries）作为青藏高原的土着种,在长期的进化过程中适应于青藏高原高寒、低氧、强辐射的地理环境,并发展为青海省主要的优势畜种,对当地牧区的经济发展和草地的合理利用起着重要作用。青海家牦牛和藏绵羊养殖过程中,牧民多采取自留自繁和集约化养殖的畜牧方式,以及无计划地引进外来品种,影响了家牦牛和藏绵羊群体的可持续发展。为评估青海家牦牛和藏绵羊群体的遗传多样性及近交程度,避免家畜发生近交衰退,促进青海省生态畜牧业的可持续发展,本文选用27个牦牛微卫星位点和23个藏绵羊微卫星位点,以微卫星荧光标记方法对青海家牦牛和藏绵羊各四个地理群体的遗传多样性及近交程度进行科学分析。主要研究结果有:（1）家牦牛27个微卫星位点均具有中度-高度多态性;藏绵羊23个微卫星位点中21个位点处于中度-高度多态性,仅2个位点为低度多态性。（2）家牦牛四个地理群体遗传多样性高,高原型藏绵羊四个地理群体的遗传多样性水平高;（3）家牦牛群体内遗传分化程度低,群体内及亚群体间存在近交现象;高原型藏绵羊群体内遗传分化不明显,群体内及亚群体间存在近交现象。（4）家牦牛群体的遗传变异主要由群体内变异导致,各群体UPGMA聚类显示其聚类关系未与地理分布保持一致,遗传结构最佳聚类簇K=3;高原型藏绵羊群体内的遗传变异主要由群体内变异导致,其UPGMA聚类结果符合地理分布特征,群体遗传结构最佳聚类簇K=5。
王迎洪[10]（2019）在《接头蛋白DAB2在LDLR介导的胆固醇吸收中的作用机制研究》文中研究说明目的:本研究希望通过在基因-蛋白-环境等多个层次的水平上,寻找调控低密度脂蛋白受体（LDLR）的相关基因和新的突变位点,并研究这些新的基因和突变位点是如何参与调控胆固醇代谢的。通过对这些基因调控胆固醇的分子机制和功能的研究,寻找出新的降血脂药物的作用靶点,为降低血脂异常发病率和冠心病发病率提供理论依据和实验基础:1)选取新疆汉族、维吾尔族和哈萨克族的健康人群,利用全外显子组基因二代测序技术,对候选的胆固醇代谢调控基因进行检测,寻找能够影响血脂代谢的新的突变位点;2)对筛查出的DAB2基因新的突变位点进行研究,探讨DAB2参与调控胆固醇吸收代谢过程的分子机制;3)选取DAB2基因的标签SNPs,分析其在新疆汉族、维吾尔族冠心病和健康人群中的基因型和等位基因型分布频率,研究这些SNPs与冠心病发病危险因素的相互作用。方法:1)选取新疆地区民族、性别和年龄相匹配的普通人群,根据低密度脂蛋白胆固醇的参考范围,分为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）高值组和低值组,通过查阅文献,对有可能参与胆固醇代谢调控过程的32条候选基因（635个片段）,进行全外显子组基因二代测序,分析这些基因突变位点和血脂的相关性;2)利用CRISPR/Cas9技术构建ARH-KO细胞系,对DAB2基因8个新发现的突变位点构建真核过表达质粒,利用蛋白质免疫印迹、实时荧光定量PCR、免疫共沉淀等分子生物学相关技术,研究这些新的突变位点对靶蛋白LDLR功能的影响,并探讨其中可能的分子机制与功能特点;3)选择经冠状动脉造影检查确诊冠心病的患者1016名和健康对照组967名,两组人群年龄、性别和民族匹配,利用多重连接酶检测反应方法（improved multiplex ligase detection reaction method i MLDR）进行SNP基因分型,分析基因型、等位基因频率与冠心病发病率之间的相关性。结果:1)本研究选取长期居住在新疆的汉族、维吾尔族及哈萨克族人群共500人,根据LDL-C的参考范围,分为低值组和高值组,对已知可能参与胆固醇代谢吸收、内源性合成、分泌及后调节过程的32个候选基因（635个片段）,进行全外显子区二代测序,结果提示NPC1L1,DAB2,LDLR,SREBP1,SREBP2,SCAP,Numb,MBTPS1,FLOT2等基因的变异体同时出现在三个民族人群中,同时与汉族人群相比,NPC1L1,SCAP,DENND4C等基因的变异体在维吾尔族及哈萨克族人群中出现的频率较高。AMFR,Insig1,MYLIP9,TBL2等基因的突变主要出现在维吾尔族和哈萨克族人群中。部分基因只在某一个民族的人群中检测出来,如FBXW7、GRINA、Insig2等。胆固醇吸收关键调控基因DAB2共检测出来8个新的突变位点,分别是N226S,R296C,T505I,D211Y,F702C,H425R,Q212E,V544I;2)通过ARH-KO的SV589细胞系,在细胞水平上进行机制研究的结果显示:DAB2基因第544位的缬氨酸突变成了异亮氨酸,突变后,V544I突变体的蛋白水平不稳定,半衰期缩短,降解加速,蛋白表达量减少,导致靶蛋白LDLR介导LDL-C的内吞清除能力减弱,使得血浆中LDL-C的水平升高,这与我们从LDL-C的高值组中筛选出这一突变体的情况相符;3)在汉族冠心病人群中,SNP位点rs2855512的基因型频率、显性模型以及等位基因频率的分布,与对照组相比有显着差异（分别为P=0.015,P=0.010和P=0.006）。SNP位点rs2255280基因型频率、显性模型、隐性模型以及等位基因频率的分布,与对照组相比有显着差异（分别为P=0.026,P=0.022,P=0.047和P=0.011）。rs2855512和rs2255280的显性模型与冠心病的发生具有相关性（P=0.008,OR=1.439,95%CI:1.101～1.88;P=0.011,OR=1.416,95%CI:1.083）,携带AA基因型者冠心病的风险可能增加。对于维吾尔族群体,4个SNPs的基因模型分析在冠心病组和对照组中,差异无统计学意义。结论:1)本研究通过全基因外显子组二代测序技术,对可能参与胆固醇吸收后代谢过程进行调控的32条候选基因进行测序后发现,这些基因及其新突变位点在汉族、维吾尔族及哈萨克族三个人群中的分布存在差异性;参与胆固醇吸收后调控的基因DAB2、NPC1L1和LDLR等基因的新突变位点同时出现在三个民族人群中;2)通过在细胞水平上对DAB2基因的新突变位点V544I进行机制研究后发现:当DAB2基因发生V544I突变后,蛋白的表达水平明显下降,但是m RNA水平没有变化,因此这个新的突变位点是通过转录后机制,对LDLR介导的LDL-C内吞清除过程进行调控,进而影响了血浆LDL-C的水平,使血浆中LDL-C的水平升高,免疫共沉淀结果也证实DAB2发生V544I突变后,导致DAB2蛋白与LDLR的结合变少,LDLR的内吞功能受到损害,这与此突变体在LDL-C高值组中被发现的情况一致;3)DAB2基因rs2855512和rs2255280位点的多态性与新疆汉族人群冠心病的发生具有相关性,携带AA基因型的人群可能患冠心病发病的风险增加,A等位基因可能是新疆汉族冠心病人群的一个危险因素。
二、三个STR位点在哈萨克族中的遗传多态性(英文)（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、三个STR位点在哈萨克族中的遗传多态性(英文)（论文提纲范文）
（1）中国柯尔克孜族35个InDel位点的遗传多态性分析和群体遗传学研究（论文提纲范文）
| 1 |
| 材料与方法 1.1 |
| 研究对象 1.2 |
| PCR扩增和In |
| Del分型 1.3 |
| 统计学分析 2 |
| 结果与分析 2.1 |
| 中国柯尔克孜族35个In |
| Del位点的Hardy-Weinberg检验和连锁不平衡检验 2.2 |
| 中国柯尔克孜族35个In |
| Del位点的遗传多态性及法医学参数 2.3 |
| 基于35个In |
| Del位点进行柯尔克孜族与其他群体的遗传差异分析 2.4 |
| 基于35个In |
| Del位点进行柯尔克孜族与其他群体的PCA研究 2.5 |
| 基于35个In |
| Del位点进行柯尔克孜族与其他参考群体的群体遗传结构分析 3 |
| 讨论 |
（2）贵州苗族、仡佬族和布依族人群Y染色体遗传多态性及族源推断应用价值探讨（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 Y染色体遗传标记在生物地理祖先推断中的法医学应用 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（3）基于MPS研发multi-allelic SNP体系、CE构建diallelic DIP和mini STR的六色荧光分型体系及DIP解晰藏族的群体遗传结构（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第1章 基于MPS的multi-allelic SNPs的分型体系研发及其群体遗传学研究 |
| 1.1 前言 |
| 1.2 材料与方法 |
| 1.2.1 仪器与试剂 |
| 1.2.2 位点挑选与评估 |
| 1.2.3 引物设计与评估 |
| 1.2.4 研究对象及参考群体 |
| 1.2.5 样本处理 |
| 1.2.6 文库构建 |
| 1.2.7 上机测序与数据分析 |
| 1.2.8 统计学分析 |
| 1.3 结果 |
| 1.3.1 位点的选择和初始性能评估 |
| 1.3.2 测序性能评估 |
| 1.3.3 等位基因频率及法医学参数 |
| 1.3.4 群体遗传关系分析 |
| 1.4 讨论 |
| 1.5 小结 |
| 1.6 参考文献 |
| 第2章 61个DIP和2个mini STR基因座的六色荧光标记检测体系的构建与验证研究 |
| 2.1 前言 |
| 2.2 材料与方法 |
| 2.2.1 主要仪器与试剂 |
| 2.2.2 位点筛选与评估 |
| 2.2.3 引物设计与评估 |
| 2.2.4 体系构建与优化 |
| 2.2.5 体系验证实验 |
| 2.2.6 参考群体数据及统计学分析 |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 位点筛选结果 |
| 2.3.2 位点的初始效能评估情况 |
| 2.3.3 复合扩增体系构建结果 |
| 2.3.4 体系验证结果 |
| 2.3.5 东亚群体间亲缘关系聚类分析 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 小结 |
| 2.6 参考文献 |
| 第3章 基于diallelic DIP多态性数据探索我国两个藏族的群体遗传结构 |
| 3.1 前言 |
| 3.2 材料与方法 |
| 3.2.1 主要仪器与试剂 |
| 3.2.2 研究群体及比对群体数据来源 |
| 3.2.3 PCR扩增和等位基因分型 |
| 3.2.4 统计分析 |
| 3.3 结果 |
| 3.3.1 等位基因频率分布差异 |
| 3.3.2 群体间遗传差异分析 |
| 3.3.3 系统发育树重建 |
| 3.3.4 主成分分析 |
| 3.3.5 STRUCTURE遗传结构洞察 |
| 3.3.6 法医祖先信息评估 |
| 3.4 讨论 |
| 3.5 小结 |
| 3.6 参考文献 |
| 第4章 全文总结与展望 |
| 攻读博士学位期间成果 |
| 致谢 |
（4）47个常染色体InDel位点在中国5个民族中的遗传多态性及法医学应用（论文提纲范文）
| 1材料与方法 |
| 1.1样本收集和DNA提取 |
| 1.2 PCR扩增 |
| 1.3毛细管电泳和数据分析 |
| 1.4质量控制 |
| 1.5统计分析 |
| 2结果 |
| 2.1连锁不平衡分析 |
| 2.2等位基因频率及其分布差异 |
| 2.3群体遗传学参数 |
| 2.4 Y-InDel位点检测结果 |
| 3讨论 |
（5）延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩略词注释表 |
| 第一章 前言 |
| 1.1 遗传标记在法医学中的应用及进展 |
| 1.2 常染色体STR基因座 |
| 1.3 DNA分型的研究与应用 |
| 1.4 PoWERPLEx21系统 |
| 1.5 研究目的与意义 |
| 第二章 材料与方法 |
| 2.1 材料 |
| 2.2 实验方法 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 延边朝鲜族人群20个常染色体STR基因座等位基因频率分布 |
| 3.2 延边朝鲜族20个常染色体STR基因座基因型分布及H-W平衡检验 |
| 3.3 延边朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传学参数 |
| 3.4 延边朝鲜族和其他民族间的遗传比较 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 延边朝鲜族20个常染色体STR基因座的遗传多态性 |
| 4.2 延边朝鲜族人群与其他人群的遗传差异 |
| 第五章 结论 |
| 附表及附图 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（6）贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析（论文提纲范文）
| 中英缩略词对照表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
| 附表 |
（7）内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 样本 |
| 1.2 主要试剂与仪器 |
| 1.3 DNA提取 |
| 1.4 PCR扩增和电泳分型 |
| 1.5 统计分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 30个InDel位点的基因分型情况 |
| 2.2 30个InDel位点的群体遗传学参数 |
| 2.3 30个InDel位点在内蒙古赤峰蒙古族人群和其他群体的遗传差异 |
| 2.4 30个InDel位点在不同人群中的系统效能 |
| 3 讨论 |
（8）汉族和壮族人群19个X-STR基因座的遗传多态性及异常分型研究（论文提纲范文）
| 英文缩略词注解 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 第一部分：汉族和壮族人群19个X-STR基因座的遗传多态性 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 第二部分：男性X-STR基因座异常双等位基因型的特征、验证及遗传基础 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附表1 武汉汉族人群19个X-STR基因座等位基因频率 |
| 附表2 广西壮族人群19个X-STR基因座等位基因频率 |
| 附表3 广西壮族7个连锁群的单倍型频率 |
| 附表4 武汉汉族7个连锁群的单倍型频率 |
| 附表5 武汉汉族19个X-STR基因座配对连锁不平衡情况(精确p值) |
| 附表6 广西壮族19个X-STR 基因座配对连锁不平衡情况(精确 p 值) |
| 附图 |
| 致谢 |
（9）基于SSR标记评估青海省家牦牛和藏绵羊遗传多样性及近交程度（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 论文缩略词表 |
| 第一章 文献综述 |
| 1.1 遗传多样性 |
| 1.1.1 遗传多样性概述 |
| 1.1.2 畜禽遗传多样性 |
| 1.2 遗传多样性研究相关的分子标记 |
| 1.2.1 第一代分子标记 |
| 1.2.2 第二代分子标记 |
| 1.2.3 第三代分子标记 |
| 1.3 SSR分子标记 |
| 1.3.1 SSR分子标记的定义及特点 |
| 1.3.2 SSR分子标记的作用及局限 |
| 1.3.3 SSR分子标记的应用 |
| 1.4 近交及近交系数 |
| 1.4.1 近交概述 |
| 1.4.2 近交系数 |
| 1.4.3 养殖群体近交现象的研究进展 |
| 1.5 家牦牛 |
| 1.5.1 青海省家牦牛品种及类型 |
| 1.5.2 青海省家牦牛数量分布 |
| 1.5.3 青海省家牦牛遗传多样性研究进展 |
| 1.6 藏绵羊 |
| 1.6.1 青海省藏绵羊类型 |
| 1.6.2 青海省藏绵羊数量分布 |
| 1.6.3 青海省藏绵羊遗传多样性研究进展 |
| 1.7 研究目的及意义 |
| 第二章 家牦牛遗传多样性及近交程度分析 |
| 2.1 材料和方法 |
| 2.1.1 样品采集 |
| 2.1.2 技术路线 |
| 2.1.3 仪器设备 |
| 2.1.4 主要实验试剂及试剂配置 |
| 2.1.5 DNA提取 |
| 2.1.6 微卫星多态性引物 |
| 2.1.7 PCR反应体系及条件 |
| 2.1.8 数据统计及软件分析 |
| 2.2 实验结果 |
| 2.2.1 DNA提取结果 |
| 2.2.2 微卫星群体检测 |
| 2.2.3 微卫星位点的等位基因数统计 |
| 2.2.4 群体内遗传变异 |
| 2.2.5 群体间遗传变异 |
| 2.3 小结 |
| 第三章 藏绵羊遗传多样性及近交程度分析 |
| 3.1 材料和方法 |
| 3.1.1 样品采集 |
| 3.1.2 技术路线 |
| 3.1.3 仪器设备 |
| 3.1.4 主要化学药品及试剂配置 |
| 3.1.5 DNA提取 |
| 3.1.6 微卫星多态性引物 |
| 3.1.7 PCR反应体系及条件 |
| 3.1.8 数据统计及软件分析 |
| 3.2 实验结果 |
| 3.2.1 DNA提取结果 |
| 3.2.2 微卫星群体检测 |
| 3.2.3 微卫星位点的等位基因数统计 |
| 3.2.4 群体内遗传变异 |
| 3.2.5 群体间遗传变异 |
| 3.3 小结 |
| 第四章 结论 |
| 第五章 讨论 |
| 5.1 样本的代表性 |
| 5.2 微卫星位点多态性 |
| 5.3 微卫星在群体内遗传变异的应用 |
| 5.4 微卫星在群体间遗传变异的应用 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 简历 |
（10）接头蛋白DAB2在LDLR介导的胆固醇吸收中的作用机制研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一部分 新疆地区汉维哈民族胆固醇吸收关键基因DAB2新突变位点的检测 |
| 1 研究内容与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 试剂、耗材和仪器设备 |
| 1.3 实验方法 |
| 1.4 质量控制 |
| 1.5 数据处理与分析 |
| 1.6 数据质量矫正 |
| 1.7 技术路线图 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 第二部分 DAB2基因新突变位点影响胆固醇吸收的分子机制及功能探索 |
| 1 研究内容与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 实验材料 |
| 1.3 实验方法 |
| 1.4 技术路线 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 第三部分 新疆地区维汉民族胆固醇吸收关键基因新变异位点及单核苷酸多态性位点的检测 |
| 1 研究内容与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 实验方法 |
| 1.3 质量控制 |
| 1.4 统计学分析 |
| 1.5 技术路线图 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 结论 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 DAB2:具有多种信号功能的接头蛋白 |
| 参考文献 |
| 攻读博士学位期间获得的学术成果 |
| 个人简历 |
| 新疆医科大学博士研究生学位论文导师评阅表 |
四、三个STR位点在哈萨克族中的遗传多态性(英文)（论文参考文献）
- [1]中国柯尔克孜族35个InDel位点的遗传多态性分析和群体遗传学研究[J]. 张星茹,贺永锋,靳小业,兰琼,崔伟,朱波峰. 生物医学转化, 2021(03)
- [2]贵州苗族、仡佬族和布依族人群Y染色体遗传多态性及族源推断应用价值探讨[D]. 罗丽. 遵义医科大学, 2021
- [3]基于MPS研发multi-allelic SNP体系、CE构建diallelic DIP和mini STR的六色荧光分型体系及DIP解晰藏族的群体遗传结构[D]. 刘艳芳. 南方医科大学, 2021(02)
- [4]47个常染色体InDel位点在中国5个民族中的遗传多态性及法医学应用[J]. 潘习勇,刘长晖,杜蔚安,陈玲,韩晓龙,杨幸怡,李越,刘超. 法医学杂志, 2020(04)
- [5]延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究[D]. 李雁达. 延边大学, 2020(05)
- [6]贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析[D]. 高红艳. 遵义医科大学, 2020
- [7]内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性[J]. 王亚丽,宋振祥,顾捷,白慧茹,周圆圆,张佳怡,杨越,史唯一,陈丽琴. 生命科学研究, 2019(05)
- [8]汉族和壮族人群19个X-STR基因座的遗传多态性及异常分型研究[D]. 刘春凤. 华中科技大学, 2019(01)
- [9]基于SSR标记评估青海省家牦牛和藏绵羊遗传多样性及近交程度[D]. 王秀蓉. 青海师范大学, 2019(01)
- [10]接头蛋白DAB2在LDLR介导的胆固醇吸收中的作用机制研究[D]. 王迎洪. 新疆医科大学, 2019(02)